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Objectives

To find out the relative prevalence of fetal neural tube defect (NTD) and its outcome in terms of survival at birth and beyond 2 years of age.

Methods

A 10-year prospective (2008–2018) observational study was performed, which included all prenatally detected fetal NTD. Two-year follow-up was done in cases of pregnancies resulting in live birth, in terms of their survival, physical morbidity and developmental delay.

Results

NTD was seen in 401/648 (62%) cases among the central nervous system malformations. More than half of the cases (54.1%) presented after 20 weeks of gestation, and 42.8% of the mothers were primiparous. Spina bifida was seen in 206 cases, anencephaly in 144, encephalocele in 43, whereas iniencephaly was seen in only eight cases. Associated anomalies were present in 51.2%. Only 19.0% cases were live-born, and merely 11% were alive beyond 2 years of age. Among types of spina bifida, lumbosacral meningomyocele was the most common (41.6%), whereas thoracic was the rarest (8.7%). After 2 years, physical disability was observed in more than half of the cases who survived.

Conclusions

NTD is one of the commonest malformations with high mortality, and the physical and mental sub-normality is high among those who survive.

  相似文献   
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Crohn's disease(CD) is a chronic idiopathic inflammatory disease of gastrointestinal tract characterizedby segmental and transmural involvement of gastrointestinal tract. Ileocolonic and colonic/anorectal is a most common and account for 40% of cases and involvement of small intestine is about 30%. Isolated involvement of stomach is an extremely unusual presentation of the disease accounting for less than 0.07% of all gastrointestinal CD. To date there are only a few documented case reports of adults with isolated gastric CD and no reports in the pediatric population. The diagnosis is difficult to establish in such cases with atypical presentation. In the absence of any other source of disease and in the presence of nonspecific upper gastrointestinal endoscopy and histological findings, serological testing can play a vital role in the diagnosis of atypical CD. Recent studies have suggested that perinuclear anti-neutrophil cytoplasmic antibody and anti-Saccharomycescervisia antibody may be used as additional diagnostic tools. The effectiveness of infliximab in isolated gastric CD is limited to only a few case reports of adult patients and the long-term outcome is unknown.  相似文献   
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